Zu den zahlreichen bekannten Ursachen der Mikrozephalie gehören:
- familiäre Veranlagung
- primär oder autosomal rezessiv
- angeborene Infektion
- Geburtstrauma; perinatale Asphyxie
- fötales Alkoholsyndrom
- Chromosomen-Ungleichgewicht
- mütterliche Phenylketonurie
- Syndrome, darunter:
- Cornelia de Lange
- Brachmann-de-Lange-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz
- Rubenstein-Taybi
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