Die Von-Gierke-Krankheit ist eine Glykogenspeicherkrankheit. Der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv.
Es besteht ein Mangel an Glukose-6-Phosphatase (als Folge einer Mutation des G6Pase-Gens), so dass Glukose-6-Phosphat nicht in Glukose umgewandelt werden kann. Somit ist die Produktion von Glukose aus der Glykogenolyse und der Glukoneogenese nicht möglich.
Die Von-Gierke-Krankheit ist eine Ursache für Nüchternhypoglykämie.
Es kann zu einer Hyperlipidämie kommen, die aus dem Überschuss an Acetyl-CoA entsteht, das beim Abbau von Glykogen zu Pyruvat gebildet wird.
Bei regelmäßiger Einnahme von eiweißreichen Mahlzeiten kann sich die Entwicklung normalisieren.
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