Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch:
- Hepatomegalie, aber keine Splenomegalie
- puppenhaftes Gesicht
- Hypoglykämie beim Fasten
- Hyperglykämie nach einer Mahlzeit
- Anfälle
- niedriger IQ
Andere Merkmale sind:
- Gedeihstörung
- Lendenlordose
- Xanthomata (über Gesäß und Gelenken)
- Adipositas.
Referenz:
- Parikh N. Glykogenspeicherkrankheit Typ I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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