Beim Li-Fraumeni-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krebsneigung, die mit Mutationen im Tumorsuppressor-Gen p53 (Chromosom 17p 13.1 - es kodiert für ein Kernphosphoprotein, einen Transkriptionsfaktor, der den Zellzyklus durchläuft) in Verbindung gebracht wird.
Bei diesem Syndrom ist nur ein Allel betroffen. Daher verläuft die Entwicklung normal, bis eine spontane Mutation das andere Allel betrifft.
Die Zellen, die die p53-Mutation enthalten, machen keine Pause in der G1-Phase (in dieser Phase findet der Prozess der DNA-Reparatur statt und fehlerhafte DNA wird bereinigt). Stattdessen gehen sie zu S1 über (DNA-Replikation), ohne in die G1-Phase einzutreten.
Die charakteristischen Tumoren, die mit dem Li-Fraumeni-Syndrom einhergehen, sind:
Quellenangaben: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Krebsmuster in den Familien von Kindern mit Weichteilsarkomen. Krebs, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). Ein familiäres Krebssyndrom in 24 Verwandtschaftskreisen. Cancer Res. 48, 5358-62.
Quellenangaben: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Krebsmuster in den Familien von Kindern mit Weichteilsarkomen. Krebs, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). Ein familiäres Krebssyndrom in 24 Verwandtschaftskreisen. Cancer Res. 48, 5358-62.
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