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Erbliche Faktoren

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Für eine Reihe von Krebsarten gibt es eine erbliche Veranlagung. In einigen Fällen kann ein multifaktorieller Zusammenhang bestehen, wie die im Vergleich zu Kontrollpersonen höhere Rate an Lungenkrebs bei den nicht rauchenden Verwandten von Patienten mit dieser Erkrankung zeigt. Es ist nicht sicher, dass die Verwandten an Lungenkrebs erkranken werden, aber sie haben ein höheres relatives Risiko.

Bei einigen Krebsarten ist jedoch die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, weitaus größer, wenn ein bestimmter Gendefekt in einer Familie vorliegt: SYNDROM-CHROMOSOM GENDEFEKT

  • Früh auftretender familiärer 17q-Brustkrebs
  • Familiäre adenomatöse 5q-Polyposis
  • Li-Fraumeni 17p
  • MEN Typ I 11q
  • MEN Typ II 10
  • Neurofibromatose Typ I 17q
  • Neurofibromatose Typ II 22q
  • Retinoblastom 13q
  • Wilm'scher Tumor 11p

Bestimmte Krebsarten bieten ein Modell für das Verständnis der molekularen Mechanismen der erblichen Anfälligkeit. Ein Paradebeispiel ist das Retinoblastom, bei dem zwei Formen des Rb-Gens auf dem Chromosomenlocus 13q existieren. Bei der erblichen Form hat jede Zelle eine normale und eine abnorme Kopie des Gens. Das normale Gen bestimmt, dass die Zelle normal bleibt, bis diese Kopie selbst mutiert ist, was nicht selten vorkommt. Folglich entwickeln sich beidseitige Retinoblastome in jungen Jahren, sobald eine somatische Mutation in einem Gen in einer Zelle in beiden Augen aufgetreten ist. Eine sporadische Form des Retinoblastoms tritt bei Personen mit normalen 13q-Loci auf. Beide Gene in jeder Zelle müssen mutiert sein, und da die Chance, dass dies geschieht, geringer ist als die Chance, dass bei der erblichen Form nur ein Gen mutiert, tritt das sporadische Retinoblastom in der Regel nur in einem Auge und erst in einem späteren Alter auf.


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