Das Multiple Pterygium-Syndrom umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die durch Folgendes gekennzeichnet sind:
- muskuloskelettale Befunde:
- flügelartiges Weichteilband über den Gelenken
- oft sind mehrere Gelenke betroffen
- Gelenke weisen Merkmale einer Arthrogrypose oder Beugekontrakturen auf
- beim poplitealen Pterygium-Syndrom verläuft das Pterygium von der Kniekehle bis hinunter zur Ferse
- das Pterygium cubitale beschreibt eine Form der Erkrankung, bei der sich das Netz um den Ellenbogen herum ausbreitet
- im Nacken können Anomalien der Halswirbelsäule oder Gurtbänder vorhanden sein
- Befunde im Gesicht:
- dysmorphe Gesichtszüge
- oft relativ leblos
- Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte
- Unterlippengrübchen; auf einem Spektrum mit dem Van-der-Woude-Syndrom und mit einer ähnlichen genetischen Pathologie
- faserige Bänder im Mund
- Genitale Befunde:
- Hypoplasie der großen Schamlippen
- missgebildeter Hodensack
- Kryptochidie
Sie ist mit maligner Hyperthermie verbunden. In der Regel wird die Erkrankung autosomal dominant vererbt, es gibt jedoch auch eine autosomal rezessive Form, bei der es zu einem kindlichen Tod mit Hydrops, zystischem Hygrom, multiplen Flexionskontrakturen und hypoplastischer Lunge kommt. Der zugrunde liegende genetische Defekt beruht auf einer Mutation im Gen für den Interferon-Regulationsfaktor 6.
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