Die Ätiologie der Brachydaktylie ist variabel:
- die meisten Fälle treten sporadisch auf
- vererbte Formen werden im Allgemeinen autosomal dominant vererbt
- Assoziationen:
- Syndrome:
- Achondroplasie
- hereditäre multiple Exostosen
- Down-Syndrom
- Cri du chat-Syndrom
- Apert-Syndrom
- endokrine/metabolische Erkrankungen:
- Pseudohypoparathyreoidismus
- Pseudopseudohypoparathyreoidismus
- Syndrome:
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