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Instabile Trinukleotid-Wiederholungen

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Dynamische Mutationen, insbesondere die Ausbreitung von Trinukleotid-Wiederholungen im Genom, wurden mit einer Reihe von klinischen Störungen in Verbindung gebracht, die sich in folgende Kategorien unterteilen lassen:

  • neurodegenerative Krankheiten, wie die Huntington-Krankheit
  • geistige Retardierung wie das fragile X-Syndrom

Myotonische Dystrophie wird durch dynamische Mutationen verursacht, lässt sich aber nicht ohne weiteres einer der beiden Gruppen zuordnen.


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