Autismus

Autismus ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der gegenseitigen sozialen Interaktion und Kommunikation sowie durch stereotypes Verhalten und stereotype Interessen, die in der Regel vor dem dritten Lebensjahr auftreten (1)

• Es wird auch ein breiteres Spektrum von Phänotypen anerkannt, die als Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) bezeichnet werden und den "strengen" Autismus, den atypischen Autismus, das Asperger-Syndrom und die tiefgreifende Entwicklungsstörung (Pervasive Developmental Disorder - Not otherwise specified) umfassen.
• ASD ist eine neurologische Entwicklungsstörung mit Symptomen wie beeinträchtigter sozialer Kommunikation und eingeschränkten, sich wiederholenden Verhaltensweisen oder Interessen.
• Es wird geschätzt, dass etwa 1 % der Kinder von ASD betroffen sind (1,2)
  • sind mit einem Geschlechterverhältnis von 4:1 signifikant häufiger bei Jungen anzutreffen (1)
  • bei Geschwistern von Kindern mit einer ASD steigt die Prävalenz auf 2-8 % (1)
  • die Konkordanz von Autismus bei eineiigen Zwillingen liegt bei 36-60%, bei zweieiigen Zwillingen dagegen bei 0% (1)
  • die Erblichkeit von ASD wird auf etwa 90 % geschätzt, was ASD zu den am stärksten vererbbaren neuropsychiatrischen Störungen im Kindesalter macht (1)
  • Die Kernverhaltensweisen des Autismus treten typischerweise in der frühen Kindheit auf, auch wenn sich einige Merkmale erst bei einem Wechsel der Situation manifestieren, z. B. bei der Aufnahme in den Kindergarten oder die Schule oder, seltener, beim Übergang in die weiterführende Schule. Bei mindestens einem Drittel der Kinder mit Autismus wird eine Regression oder Stagnation des Sprach- und Sozialverhaltens berichtet. Dies geschieht in der Regel, aber nicht ausschließlich, im Alter von 1 bis 2 Jahren, und die Gründe für die Regression und Stagnation sind unbekannt (3)
  • Etwa 70 % der Menschen mit Autismus erfüllen auch diagnostische Kriterien für mindestens eine andere (oft unerkannte) psychiatrische Störung, die das psychosoziale Funktionieren weiter beeinträchtigt, z. B. eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Angststörungen (3)
  • eine geistige Behinderung (IQ unter 70) tritt bei etwa 50 % der Kinder und Jugendlichen mit Autismus auf (3)

Der Begriff Autismus beschreibt qualitative Unterschiede und Beeinträchtigungen in der wechselseitigen sozialen Interaktion und der sozialen Kommunikation, verbunden mit eingeschränkten Interessen und starren und repetitiven Verhaltensweisen (4)

• Autismus-Spektrum-Störungen werden bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen diagnostiziert, wenn diese Verhaltensweisen die in der Internationalen Statistischen Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD-10) und im Diagnostischen und Statistischen Handbuch Psychischer Störungen Fünfte Ausgabe (DSM-5) definierten Kriterien erfüllen und eine erhebliche Auswirkung auf die Funktion haben
• Der in ICD-10 verwendete übergreifende Kategoriebegriff ist Pervasive Developmental Disorder (PDD), ein Begriff, der jetzt synonym mit Autismus-Spektrum-Störung (mit Ausnahme des Rett-Syndroms) verwendet wird; es handelt sich um eine verhaltensmäßig definierte Gruppe von Störungen, die sowohl in Bezug auf die Ursache als auch auf die Ausprägung heterogen ist.

Das DSM-5 bezieht sich auf die Autismus-Spektrum-Störung als eine einzige Erkrankung mit unterschiedlichen Schweregraden der Symptome in 2 Kernbereichen:

• 1) Defizite in der sozialen Kommunikation und sozialen Interaktion und
• 2) eingeschränkte repetitive Verhaltensweisen (RRBs), Interessen und Aktivitäten sowie sensorische Anomalien
  
  
  • Zusätzlich zu diesen Merkmalen haben Kinder und Jugendliche mit Autismus häufig eine Reihe von kognitiven, Lern-, Sprach-, medizinischen, emotionalen und Verhaltensproblemen, darunter: ein Bedürfnis nach Routine; Schwierigkeiten, andere Menschen zu verstehen, einschließlich ihrer Absichten, Gefühle und Perspektiven; Schlaf- und Essstörungen; und psychische Gesundheitsprobleme wie Angstzustände, Depressionen, Aufmerksamkeitsprobleme, selbstverletzendes Verhalten und andere herausfordernde, manchmal aggressive Verhaltensweisen (3)
  • diese Merkmale können die Lebensqualität des Betroffenen und seiner Familie oder seines Betreuers erheblich beeinträchtigen und zu sozialer Verwundbarkeit führen (3)
  • Das klinische Bild des Autismus ist aufgrund der Unterschiede in der Schwere des Autismus selbst, des Vorhandenseins von Begleiterkrankungen und des Niveaus der kognitiven Fähigkeiten variabel und reicht von hochgradiger geistiger Behinderung bei einigen Menschen bis zu einem durchschnittlichen oder überdurchschnittlichen Intelligenzquotienten (IQ) bei anderen (3)
    
    
• Autismus-Spektrum-Störung umfasst die 4 separaten Störungen aus dem früheren DSM-IV:
  • Autistische Störung (Autismus),
  • das Asperger-Syndrom,
  • Desintegrative Störung der Kindheit und
  • nicht anderweitig spezifizierte pervasive Entwicklungsstörung

Da beide Komponenten für die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erforderlich sind, wird eine soziale (pragmatische) Kommunikationsstörung diagnostiziert, wenn keine RRBs vorhanden sind. Beachten Sie, dass die Desintegrative Störung der Kindheit im DSM-5 von der ASD ausgeschlossen ist.

Die Kernverhaltensweisen des Autismus treten typischerweise in der frühen Kindheit auf, aber die Merkmale sind nicht immer offensichtlich, bis sich die Lebensumstände des Kindes oder Jugendlichen ändern, z. B. wenn das Kind in den Kindergarten oder die Grundschule geht oder in die weiterführende Schule wechselt. Autismus steht in engem Zusammenhang mit einer Reihe von gleichzeitig bestehenden Erkrankungen

• Studien haben gezeigt, dass etwa 70 % der Menschen mit Autismus auch diagnostische Kriterien für mindestens eine andere (oft unerkannte) psychiatrische Störung erfüllen, die ihr psychosoziales Funktionieren weiter beeinträchtigt (4)
• eine (intellektuelle) Lernbehinderung (Intelligenzquotient [IQ] unter 70) tritt bei etwa 50 % der jungen Menschen mit Autismus auf (4)

Früher hielt man Autismus für eine seltene Entwicklungsstörung, aber neuere Studien haben eine steigende Prävalenz festgestellt, und man geht heute davon aus, dass die Krankheit bei mindestens 1 % der Kinder auftritt. Diese steigende Prävalenz hat die Nachfrage nach diagnostischen Dienstleistungen für Kinder und Jugendliche aller Altersgruppen im Gesundheitswesen erhöht:

• Unter Verwendung national repräsentativer Daten in den USA, die geschätzte ASD-Prävalenz bei Kindern und Jugendlichen in den USA in den Jahren 2019 und 2020 bei 3,14 % lag (5)

Vorgeschlagene mögliche Symptome und Anzeichen von ASD (6):

In den ersten zwei Lebensjahren:

• fehlende Reaktion auf Namen
• fehlender oder eingeschränkter Gebrauch von Körpersprache
• Bevorzugung des Alleinspielens

Kinder älter als zwei Jahre:

• Vermeidung von Blickkontakt
• Schwierigkeiten beim Erlernen der Sprache
• Verwendung von sich wiederholenden Wörtern und Sätzen
• sich wiederholende Bewegungen (z. B. Schaukeln des Körpers, Händeklatschen)

Referenz:

1. Holt R, Monaco AP.E Verbindungen zwischen Genetik und Pathophysiologie bei den Autismus-Spektrum-Störungen. MBO Mol Med. 2011 Aug;3(8):438-50.
2. NICE (Juni 2012). Autismus: Erkennung, Überweisung, Diagnose und Behandlung von Erwachsenen mit Autismus-Spektrum-Störungen.
3. NICE (August 2013).Autismus - Management und Unterstützung von Kindern und Jugendlichen auf dem Autismus-Spektrum
4. NICE (Dezember 2017). Autismus-Spektrum-Störung bei unter 19-Jährigen: Erkennung, Überweisung und Diagnose
5. Li Q, Li Y, Liu B, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children and Adolescents in the United States from 2019 to 2020. JAMA Pediatr. Published online July 05, 2022. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.1846
6. Voelker R. Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung? JAMA. Online veröffentlicht am 25. April 2024. doi:10.1001/jama.2024.3041