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Südafrikanische Porphyrie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Variegate Porphyrie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Mangel an Protoporphyrinogenoxidase (Chromosom 14) verursacht wird. Sie ist in den meisten Teilen der Welt relativ selten, mit Ausnahme Südafrikas, wo sie unter Weißen und Farbigen häufig vorkommt (1 von 300 Personen). Die hohe Prävalenz in Südafrika ist auf den "Gründer"-Effekt zurückzuführen, da viele der Fälle auf ein Paar früher Siedler zurückgehen, die 1688 aus Holland nach Südafrika auswanderten.

Die abdominalen und neurologischen Merkmale der VP ähneln denen der akuten intermittierenden Porphyrie, mit der Ausnahme, dass sie fast immer durch ein Medikament ausgelöst werden; die Hauterscheinungen und die Lichtempfindlichkeit ähneln der Porphyria cutanea tarda.


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