Bei dem defekten Protein handelt es sich um einen cAMP-regulierten Chloridkanal, den so genannten Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), dessen Gen sich auf dem langen Arm (q) von Chromosom 7 befindet. Dieser defekte Kanal führt zu einer hohen Natriumkonzentration und einer niedrigen Chloridkonzentration in den exokrinen Sekreten (1).
Es gibt viele Arten von Gendefekten, von denen der häufigste, eine Deletion von Phenylalanin an Position 508 (ΔF508), etwa 70 % der Fälle ausmacht (1).
Der klinische Schweregrad der zystischen Fibrose variiert zwischen Patienten mit derselben CFTR-Mutation. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise Modulatorgene gibt, die mit CFTR interagieren.
Referenz:
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen