Genética

Se sabe que los factores genéticos desempeñan un papel importante en la patogénesis de la osteoporosis (1).

Estudios basados en gemelos y familias han revelado que la densidad mineral ósea (DMO) está determinada genéticamente, mientras que otros factores de riesgo conocidos, como la calidad ósea reducida, la geometría del cuello femoral y el giro óseo, también han demostrado ser hereditarios (1,2).

El elemento genético de la osteoporosis parece controlar el pico de masa ósea alcanzado durante los primeros años de la edad adulta.

Se han identificado polimorfismos en varios genes que están asociados con la DMO, la pérdida ósea o las fracturas osteoporóticas. Algunos de los genes candidatos importantes que desempeñan un papel en la regulación de la DMO son (1):

• gen del receptor de la vitamina D
• gen del colágeno tipo I (COLIA1)
• gen del receptor de estrógenos (ESR1)
• proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas (LRP5)
  • la variación en el gen que codifica la LRP5 también se ha relacionado con la acumulación de masa ósea y la susceptibilidad a la osteoporosis.
  • Las pruebas de los estudios revelaron que las variantes comunes de la LRP5 se asocian sistemáticamente con la DMO y el riesgo de fractura en diferentes poblaciones blancas (1).

Sin embargo, la magnitud del efecto de estos polimorfismos es modesta y probablemente representa menos del 5% de la contribución hereditaria a la DMO (2).

Referencias:

• (1) Ralston SH. Genetics of osteoporosis. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Avances recientes en la genética de la osteoporosis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.
• (3) van Meurs JB et al. Large-scale analysis of association between LRP5 and LRP6 variants and osteoporosis. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90