Un especialista en pediatría se encarga de la evaluación y las investigaciones detalladas.
La evaluación debe incluir:
- antecedentes detallados de síntomas de enfermedades crónicas, síntomas que sugieran deficiencia o exceso de otras hormonas, medicación, tratamientos o intervenciones quirúrgicas previas, patrones alimentarios anormales y antecedentes familiares, incluidas la altura de los padres y la edad de inicio de la pubertad.
- el examen debe incluir:
- detalles de estatura y peso actuales y pasados con estadiaje puberal
- el tamaño testicular debe evaluarse utilizando el orquidómetro de Prader en los varones
- debe realizarse un examen neurológico cuidadoso que incluya déficit de campo visual, sentido del olfato y fundoscopia. La anosmia sugiere un síndrome de Kallman.
- documentación cuidadosa de la desproporción corporal con estimación de los segmentos superior e inferior del cuerpo:
- puede sugerir el síndrome de Klinefelter (prevalencia 1:1500)
- Síndrome de Turner (prevalencia 1:2500 nacidos vivos de sexo femenino) las pacientes son de baja estatura, cuello palmeado, línea de nacimiento del cabello baja, orejas prominentes, tórax ancho y anomalías renales y cardiacas con estrías gonadales
- la presencia de otros rasgos dismórficos puede revelar síndromes multisistémicos como la asociación CHARGE, el síndrome de Prader-Willi
Las investigaciones pueden incluir:
- niveles en sangre de LH, FSH, estradiol-17 beta, testosterona, 17-hidroxiprogesterona
- ayudará a diferenciar a los pacientes con hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico
- no obstante, hay que tener en cuenta que las concentraciones séricas de gonadotrofina son bajas en todos los niños normales antes de la pubertad y, por lo tanto, hay que tener precaución a la hora de interpretar las concentraciones séricas bajas de gonadotrofina, especialmente por debajo de una edad ósea de 12 años (1)
- pruebas de la función tiroidea, niveles de prolactina.
- Radiografía de la mano para la edad ósea
- para estimar la edad esquelética - sobre la base de la edad esquelética es posible calcular un intervalo previsto de estatura adulta y su relación con el potencial genético (estatura media parental)
- TC o ecografía de hipófisis, hipotálamo, glándulas suprarrenales y ovarios
- radiografía de la fosa pituitaria
- análisis cromosómico para excluir el síndrome de Turner en las niñas y el síndrome de Klinefelter en los niños
Referencia:
- Prescriptor (2004); 15(9):54-64.