La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido clonal, benigno, de las células madre hematopoyéticas que da lugar a la formación de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas defectuosos. Se caracteriza por hemólisis intravascular y trombosis o hemorragias venosas frecuentes.
Está causada por una mutación en un gen ligado al cromosoma X que interviene en la formación de anclajes de fosfatidil inositol de membrana. Las membranas de estas células son deficientes en aquellas proteínas que normalmente se anclan a la célula mediante un enlace de fosfatidil inositol, incluidos los factores desactivadores del complemento.
La HPN es un trastorno muy poco frecuente y debe sospecharse en casos confusos de anemia hemolítica.
Hace unas 4 décadas, la supervivencia a 10 años de esta enfermedad era de sólo el 50%.
- sin embargo, en los últimos 15 años, los avances en el tratamiento, como el desarrollo del eculizumab, han mejorado la supervivencia hasta más del 75%.
Referencia:
- Panse J et al. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, Pathophysiology, Diagnostics, and Treatment. Transfus Med Hemother. 2024 Aug 21;51(5):310-320.
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