Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido clonal, benigno, de las células madre hematopoyéticas que da lugar a la formación de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas defectuosos. Se caracteriza por hemólisis intravascular y trombosis o hemorragias venosas frecuentes.

Está causada por una mutación en un gen ligado al cromosoma X que interviene en la formación de anclajes de fosfatidil inositol de membrana. Las membranas de estas células son deficientes en aquellas proteínas que normalmente se anclan a la célula mediante un enlace de fosfatidil inositol, incluidos los factores desactivadores del complemento.

La HPN es un trastorno muy poco frecuente y debe sospecharse en casos confusos de anemia hemolítica.

Hace unas 4 décadas, la supervivencia a 10 años de esta enfermedad era de sólo el 50%.

• Sin embargo, en los últimos 15 años, los avances en el tratamiento, como el desarrollo del eculizumab, han mejorado la supervivencia hasta más del 75% (1).

Referencia:

• Schrezenmeier H, Muus P, Socié G, Szer J, Urbano-Ispizua A, Maciejewski JP, Brodsky RA, Bessler M, Kanakura Y, Rosse W, Khursigara G, Bedrosian C, Hillmen P. Baseline characteristics and disease burden in patients in the International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry. Haematologica. 2014 May;99(5):922-9.