Síndrome de Bassen-Kornzweig

La abetalipoproteinemia es un trastorno en la síntesis de lipoproteínas séricas que contienen apolipoproteína B, por ejemplo quilomicrones, VLDL y LDL.

• un trastorno metabólico autosómico recesivo poco frecuente
  • caracterizado por niveles extremadamente bajos de colesterol y triglicéridos plasmáticos y ausencia casi completa de lipoproteínas en los rangos de densidad de los quilomicrones, VLDL y LDL
• los lípidos plasmáticos se transportan casi en su totalidad en la clase de lipoproteínas de alta densidad
• los pacientes sufren malabsorción de grasas
  • pueden presentar un retraso del crecimiento en la primera infancia
    • en la infancia tardía, los pacientes desarrollan una neuropatía y retinopatía atáxicas y progresivas, atribuidas en parte a la deficiencia de vitaminas liposolubles, en concreto vitaminas E y A
• la terapia combinada de dosis altas de vitamina E y vitamina A confiere protección contra la degeneración retiniana grave, se han demostrado cambios fundoscópicos y funcionales de la retina, lo que sugiere un papel de otros factores, incluyendo la deficiencia de ácidos grasos poliinsaturados y el daño oxidativo en curso

Referencias:

• (1) J. Kane y R. Havel, Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. En: C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly y D. Valle, Editores, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, Nueva York (2001): 2717-2752.
• (2) Granot E, Kohen R.Oxidative stress in abetalipoproteinemia patients receiving long-term vitamin E and vitamin A supplementation, Am. J. Clin. Nutr. 2004;79: 226-230
• (3) Sharp, D. et al. Cloning and gene defects in microsomal triglyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 1993;365: 65-9.