Talasemia intermedia

La talasemia intermedia se refiere a individuos que son:

• talasemia beta+ leve homocigota (1)
• talasemia beta delta homocigota, es decir, con combinaciones de genes beta+ y beta delta talasémicos en las que disminuye la producción de globina delta y beta, pero aumenta la de cadenas gamma
• beta-talasemia homocigota pero con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (1)- es decir, con producción elevada de HbF
• combinación de beta talasemia con alfa talasemia (1)- clínicamente, se asemeja a la enfermedad Hb H

Estos factores pueden reducir la afectación y el daño de las cadenas α libres dentro del eritroblasto en desarrollo (1).

En este estado, la producción de β globinas se reduce, pero están suficientemente disponibles para permitir el crecimiento y el desarrollo sin transfusiones regulares. Aunque las transfusiones pueden ser necesarias más adelante para prevenir complicaciones posteriores (1).

Los síntomas pueden variar desde ninguno (talasemia menor) a anemia, hepatoesplenomegalia y deformidades óseas (talasemia mayor). También puede haber úlceras recurrentes en las piernas, infecciones y cálculos biliares.

Referencias:

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK (Normas para la atención clínica de niños y adultos con talasemia en el Reino Unido), Sociedad de Talasemia del Reino Unido 2008