Entre ellos se incluyen:
- retraso del crecimiento durante la primera infancia
- infecciones infantiles repetidas
- estreñimiento que mejora después de 1 año
- hipercalcemia infantil idiopática - síndrome de William, que se asocia a una facies de elfo clásica
- retraso mental
Los casos familiares de estenosis supravalvular suelen tener una cara normal, por lo que los hermanos y padres asintomáticos de estos pacientes deben someterse a un cribado.
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