En el síndrome de Hurler el niño parece normal al nacer, pero después del primer año se manifiestan las siguientes características:
- rasgos toscos
- cabeza grande con dolicocefalia y prominencia frontal
- cifosis
- abdomen protuberante
- hernia umbilical
- hepatoesplenomegalia
- opacidad corneal - diferencia Hurler de Hunter
- anomalías cardíacas:
- engrosamiento de las válvulas
- estrechamiento de las arterias
- aumento de la rigidez miocárdica
- insuficiencia cardíaca
- enanismo proporcional: las extremidades y el tronco están afectados por igual
- retraso mental
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