Características clínicas

La presentación clínica inicial suele observarse durante la infancia, cuando los niveles de HbF empiezan a descender y la cantidad de HbS comienza a aumentar (1)

• durante la lactancia o la primera infancia puede presentarse con:
  • anemia grave - los homocigotos no están anémicos desde el nacimiento, se desarrolla una anemia progresiva a partir de los 3 meses de edad aproximadamente. La hemólisis crónica puede dar lugar a una eritropoyesis exógena, con prominencia frontal
  • dactilitis (hinchazón dolorosa de manos y pies): es el síntoma más frecuente en lactantes de entre 9 y 18 meses (aunque la mayoría de los niños no la padecen)
  • sepsis neumocócica (la sepsis neumocócica puede incluso causar la muerte súbita en lactantes) (2,3)
  • síndrome torácico agudo
  • palidez - en el secuestro esplénico
  • ictus isquémico
  • ictericia (3)
• en niños mayores y adultos
  • la mayoría de los ingresos hospitalarios se deben a episodios de crisis agudas causadas por vaso-oclusión que afecta a los huesos largos (2).
  • puede afectar a cualquier órgano del cuerpo, por ejemplo: ictus, crisis aplásica, síndrome torácico agudo, esplenomegalia, enfermedad renal, colelitiasis, úlceras en las piernas, complicaciones oculares, priapismo (2,3)

El infarto esplénico repetido provoca hipoesplenismo y un aumento de la tasa de infección.

Los pacientes pueden llevar una vida normal sin complicaciones, pero para la mayoría, su vida se complica por crisis de frecuencia, gravedad y tipo variables:

• dolorosas
• aplásica
• secuestro
• pulmón
• abdominal

Referencia:

• (1) Sociedad de Células Falciformes 2008. Estándares para la atención clínica de adultos con anemia falciforme en el Reino Unido
• (2) Programas de cribado prenatal y neonatal del NHS 2010. Enfermedad de células falciformes en la infancia: normas y directrices para la atención clínica
• (3) Academia Americana de Pediatría. Supervisión sanitaria para niños con anemia falciforme. Pediatrics. 2002;109(3):526-35