La presentación clínica inicial suele observarse durante la infancia, cuando los niveles de HbF empiezan a descender y la cantidad de HbS comienza a aumentar (1)
- durante la lactancia o la primera infancia puede presentarse con:
- anemia grave - los homocigotos no son anémicos desde el nacimiento, se desarrolla una anemia progresiva a partir de los 3 meses de edad aproximadamente. La hemólisis crónica puede dar lugar a una eritropoyesis exógena, con abombamiento frontal
- dactilitis (hinchazón dolorosa de manos y pies): es el síntoma más frecuente en lactantes de entre 9 y 18 meses (aunque la mayoría de los niños no la padecen)
- sepsis neumocócica (la sepsis neumocócica puede incluso causar la muerte súbita en lactantes) (2,3)
- síndrome torácico agudo
- palidez - en el secuestro esplénico
- ictus isquémico
- ictericia (3)
- en niños mayores y adultos
- la mayoría de los ingresos hospitalarios se deben a episodios de crisis agudas causadas por vaso-oclusión que afecta a los huesos largos (2).
- puede afectar a cualquier órgano del cuerpo, por ejemplo: ictus, crisis aplásica, síndrome torácico agudo, esplenomegalia, enfermedad renal, colelitiasis, úlceras en las piernas, complicaciones oculares, priapismo (2,3)
El infarto esplénico repetido provoca hipoesplenismo y un aumento de la tasa de infección.
Los pacientes pueden llevar una vida normal sin complicaciones, pero para la mayoría, su vida se complica por crisis de frecuencia, gravedad y tipo variables:
- dolorosas
- aplásica
- secuestro
- pulmón
- abdominal
Referencia
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
- Brousse V, Makani J, Rees DC; Management of sickle cell disease in the community. BMJ. 2014 Mar 10;348
- Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Manejo basado en la evidencia de la enfermedad de células falciformes: informe del panel de expertos, 2014. Sep 2014 [publicación en internet].