Malformación congénita de las vías urinarias

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) hacen referencia a anomalías congénitas que afectan a las estructuras del riñón y del tracto urinario, incluidos los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra. El desarrollo del tracto urinario puede verse alterado en cualquier momento de la embriogénesis, provocando anomalías del desarrollo con diversas manifestaciones.

Estas anomalías pueden ser graves, como la agenesia renal, o más leves, como el reflujo vesicoureteral. La CAKUT afecta a más del 1% de los nacidos vivos y es responsable del 40-50% de los casos de insuficiencia renal crónica en niños.

Entre los factores ambientales que pueden provocar CAKUT figuran la diabetes materna, la obesidad, la malnutrición, el consumo de alcohol o los medicamentos que afectan al desarrollo de los riñones.

Se han identificado más de 50 genes como la causa principal de esta enfermedad, con variantes monogenéticas que causan hasta el 20% de todos los casos.

La CAKUT puede ser aislada (no sindrómica) o acompañarse de otros fenotipos que afectan a otros órganos (sindrómica).

Referencia

1. Mahmoud A et al. Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. Front. Med. 15 de julio de 2024. Sec. Nefrología Volumen 11 - 2024