Las pruebas recomendadas para el diagnóstico del mieloma y las disfunciones orgánicas relacionadas son las siguientes (1):
- anamnesis y exploración física
investigaciones recomendadas por el British Committee for Standards in Haematology (BCSH)/UK Myeloma Forum (UKMF)
Las directrices del UKMF/BCSH sobre el diagnóstico y tratamiento del mieloma múltiple recomiendan que la investigación de un paciente con sospecha de mieloma incluya pruebas de cribado seguidas de otras pruebas para confirmar el diagnóstico (1).
Los pacientes con sospecha de mieloma deben someterse a las pruebas que se indican a continuación (1):
- Pruebas de cribado Hemograma
- urea y creatinina
- calcio
- inmunoglobulinas y electroforesis sérica
- cadenas ligeras libres en suero
Debe realizarse una biopsia de médula ósea en pacientes en los que exista una preocupación clínica de daño en órganos finales y/o en aquellos con una proteína monoclonal (proteína M) significativamente elevada.
NICE establece (2):
- utilizar la electroforesis de proteínas séricas y el ensayo de cadena ligera libre de suero para confirmar la presencia de una paraproteína que indique un posible mieloma o una gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)
- si la electroforesis de proteínas séricas es anormal, utilizar la inmunofijación sérica para confirmar la presencia de una paraproteína que indique un posible mieloma o GMSI
- no utilice la electroforesis de proteínas séricas, la inmunofijación sérica, el ensayo de cadenas ligeras libres de suero o la electroforesis de orina (evaluación de proteínas de Bence-Jones en orina) por sí solos para excluir el diagnóstico de mieloma.
Pruebas para establecer el diagnóstico
- aspirado de médula ósea + biopsia por trépano con fenotipado de células plasmáticas
- inmunofijación de suero y orina
- estudio esquelético
Pruebas para estimar la carga tumoral y el pronóstico
- análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH)
- cuantificación de proteínas monoclonales en suero y orina
- albúmina 2 - microglobulina
- estudio esquelético
estado NICE con respecto a la información pronóstica (2):
- al realizar un aspirado de médula ósea y una biopsia por trépano para proporcionar información pronóstica
- realizar hibridación fluorescente in situ (FISH) en células plasmáticas de médula ósea seleccionadas con CD138 para identificar las anomalías de riesgo adverso t(4;14), t(14;16), ganancia 1q, del(1p) y del(17p)(deleción TP53). Utilizar estas anomalías junto con las puntuaciones del Sistema Internacional de Estadificación (ISS) para identificar a las personas con mieloma de alto riesgo.
- considerar la realización de FISH en células plasmáticas de médula ósea seleccionadas con CD138 para identificar la anomalía de riesgo adverso t(14;20), y las anomalías de riesgo estándar t(11;14) e hiperdiploidía
- considerar la realización de inmunofenotipado de la médula ósea para identificar el fenotipo de las células plasmáticas e informar sobre el seguimiento posterior
- considerar la realización de inmunohistoquímica (incluyendo tinción de Ki-67 y expresión de p53) en la biopsia por trépano para identificar el fenotipo de células plasmáticas y dar una indicación de la proliferación celular, para proporcionar más información pronóstica
- realizar un ensayo de cadenas ligeras libres de suero y utilizar la proporción de cadenas ligeras libres de suero para evaluar el pronóstico
Pruebas para evaluar el deterioro orgánico relacionado con el mieloma (ROTI)
- FBC
- Urea y creatinina séricas
- aclaramiento de creatinina (medido o calculado)
- Viscosidad plasmática de la albúmina cálcica
- biopsia de tejido (o aspirado de almohadilla de grasa) en busca de amiloide (si se sospecha)
- cuantificación de inmunoglobulinas no isotípicas
- estudio esquelético
Pruebas especiales indicadas en algunos pacientes
- Ensayo SFLC en enfermedad oligosecretoria, sólo cadena ligera y no secretora
- Resonancia magnética, tomografía computarizada (1)
Estado NICE (2):
- diagnóstico por imagen para personas con sospecha de mieloma
- ofrecer diagnóstico por imagen a todas las personas con un trastorno de células plasmáticas sospechoso de mieloma
- considerar la IRM de cuerpo entero como primera línea de diagnóstico por imagen
- considerar la TC de cuerpo entero a dosis bajas como primera línea de diagnóstico por imagen si la RM de cuerpo entero no es adecuada o la persona la rechaza
- sólo considerar el estudio del esqueleto como primera línea de diagnóstico por imagen si la IRM de cuerpo entero y la TC de cuerpo entero a dosis bajas no son adecuadas o la persona las rechaza
- no utilizar gammagrafías óseas isotópicas para identificar la enfermedad ósea relacionada con el mieloma en personas con un trastorno de células plasmáticas que se sospeche que sea mieloma
Tenga en cuenta que las directrices del NICE también recomiendan el uso de cadenas ligeras libres en suero (SFLC) en lugar de la proteína de Bence Jones (BJP) en orina, y los estudios lo han validado.
La SFLC sustituye a la BJP en las directrices de la British Society for Haematology/UK Myeloma Forum (1)
- aunque se señala que la BJP puede seguir siendo necesaria para algunos ensayos clínicos
- el cociente albúmina:creatinina en orina junto con la troponina y el péptido natriurético tipo pro-B Nterminal (NT-proBNP) pueden ser una herramienta de cribado útil para detectar amiloide.
Referencia:
- 1.Sive, J., Cuthill, K., Hunter, H., Kazmi, M., Pratt, G., Smith, D. y (2021), Guidelines on the diagnosis, investigation and initial treatment of myeloma: a British Society for Haematology/UK Myeloma Forum Guideline. Br. J. Haematol, 193: 245-268. https://doi.org/10.1111/bjh.17410
- 2. NICE (febrero de 2016).Myeloma