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La proteína defectuosa es un canal de cloruro regulado por AMPc denominado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) cuyo gen se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 7. Este canal defectuoso provoca una alta concentración de sodio y una baja concentración de cloruro en las secreciones exocrinas (1).
Existen muchos tipos de defectos en el gen, de los cuales el más común, una deleción de fenilalanina en la posición 508 (ΔF508), representa alrededor del 70% del total (1).
La gravedad clínica de la fibrosis quística varía entre pacientes con la misma mutación en CFTR. Esto sugiere que puede haber genes moduladores que interactúen con el CFTR.
Referencias:
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