Se observan complicaciones cardíacas y respiratorias, especialmente con la progresión de la enfermedad, y si no se trata la DMD suele conducir a la muerte al final de la adolescencia.
- aunque actualmente incurable, la historia natural de la DMD ha mejorado gracias a intervenciones dirigidas a las complicaciones conocidas de la enfermedad
- el cuidado multidisciplinario, particularmente el inicio de corticoesteroides y ventilación asistida apoyada por monitoreo cardíaco y respiratorio regular, ha llevado a un número creciente de pacientes a vivir hasta la edad adulta
El objetivo del tratamiento es mantener la movilidad el mayor tiempo posible. Esto incluye el uso de calibradores, silla de ruedas y adaptación del entorno doméstico. Los médicos recomiendan estiramientos y deportes de bajo impacto, y los padres los fomentan para mantener a los niños activos y flexibles.
Los corticoides han demostrado ser eficaces en retardar la progresión de la DMD y en retrasar la pérdida de la deambulación independiente (1,3,4,5)
- la evidencia muestra que los corticoesteroides mejoran la función muscular y ayudan a prolongar la deambulación, retrasan el desarrollo de complicaciones respiratorias, posponen o evitan complicaciones ortopédicas, y podrían retrasar complicaciones cardiacas (4)
- la evidencia de estudios ha demostrado que (6)
- entre pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento con prednisona diaria o deflazacort diario, comparado con prednisona intermitente alternando 10 días sí y 10 días no, resultó en una mejoría significativa a lo largo de 3 años en un resultado compuesto que comprendía medidas de función motora, función pulmonar y satisfacción con el tratamiento
Tratamiento profiláctico con inhibidores ACE en DMD (7)
- hay evidencia de que el tratamiento profiláctico con IECA está asociado con una supervivencia general significativamente mayor y menores tasas de hospitalización por insuficiencia cardiaca
La cirugía puede estar indicada para prevenir la discapacidad e incluye la liberación de tendones de tobillo, rodilla o cadera. Los tendones se cortan quirúrgicamente para evitar contracturas incapacitantes. En los niños mayores que utilizan una silla de ruedas para desplazarse, puede realizarse una fusión espinal para prevenir la escoliosis (curvatura de la columna) (2).
Las dificultades de aprendizaje y los problemas de comportamiento requieren el apoyo de expertos.
El asesoramiento genético es de vital importancia.
Referencia:
- Yilmaz O et al. El tratamiento con prednisolona en la distrofia muscular de Duchenne prolonga la deambulación y previene la escoliosis. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
- Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy (Perspectivas de los padres sobre el afrontamiento de la distrofia muscular de Duchenne). Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
- Rodger S et al. Atención de adultos con distrofia muscular de Duchenne en el Reino Unido. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
- Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
- Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurología internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
- Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: Un Ensayo Clínico Aleatorio. JAMA. Publicado en línea el 05 de abril de 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
- Porcher R et al. Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy- analysis of registry data. European Heart Journal Marzo 2021, ehab054, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054