Los rasgos clínicos característicos de la esclerosis tuberosa son:
- retraso mental y epilepsia, sobre todo espasmos infantiles
- numerosas pápulas rosadas o pardo-rojizas en la cara, sobre todo en la nariz y los pliegues nasolabiales - se habla de adenoma sebáceo, pero en rigor son hamartomas de tejido conjuntivo y pequeños vasos sanguíneos con afectación sólo pasiva de las glándulas sebáceas; suelen aparecer entre los 5 y los 10 años
Otras características comunes:
- piel irregularmente engrosada sobre el sacro - parche shagreen - un náevus de tejido conjuntivo
- periungueal - pliegue ungueal - fibromas; suelen aparecer en la pubertad
- máculas ovaladas hipopigmentadas - máculas de hoja de fresno - se ven mejor con luz de Wood (UV); a menudo están presentes al nacer y son la indicación cutánea más precoz; en el 85% de los casos
- facomatosis retiniana - en el 50% de los casos
- rabdomioma cardíaco - en el 50% de los casos
- hamartomas pulmonares y renales
- quistes de pleura y pulmones, quistes óseos en dedos
- en la TC, hamartomas periventriculares y calcificación intracraneal
Menos frecuentes son:
- fibromas gingivales
- manchas de café con leche
- hemangiomas en vino de Oporto
- tumores cerebrales malignos
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