Características clínicas

Los rasgos clínicos característicos de la esclerosis tuberosa son:

• retraso mental y epilepsia, sobre todo espasmos infantiles
• numerosas pápulas rosadas o pardo-rojizas en la cara, sobre todo en la nariz y los pliegues nasolabiales - se habla de adenoma sebáceo, pero en rigor son hamartomas de tejido conjuntivo y pequeños vasos sanguíneos con afectación sólo pasiva de las glándulas sebáceas; suelen aparecer entre los 5 y los 10 años

Otras características comunes:

• piel irregularmente engrosada sobre el sacro - parche shagreen - un náevus de tejido conjuntivo
• periungueal - pliegue ungueal - fibromas; suelen aparecer en la pubertad
• máculas ovaladas hipopigmentadas - máculas de hoja de fresno - se ven mejor con luz de Wood (UV); a menudo están presentes al nacer y son la indicación cutánea más precoz; en el 85% de los casos
• facomatosis retiniana - en el 50% de los casos
• rabdomioma cardíaco - en el 50% de los casos
• hamartomas pulmonares y renales
• quistes de pleura y pulmones, quistes óseos en dedos
• en la TC, hamartomas periventriculares y calcificación intracraneal

Menos frecuentes son:

• fibromas gingivales
• manchas de café con leche
• hemangiomas en vino de Oporto
• tumores cerebrales malignos