Las características incluyen:
- lesiones cutáneas azuladas en el neonato - purpúricas, en el 25% - lesiones punzantes
- sordera en alrededor del 80%
- defecto cardíaco o conducto arterioso persistente en alrededor del 60%
- retraso mental en aproximadamente el 55
- retinopatía, descrita como sal y pimienta, en alrededor del 50%
- cataratas en un 30% aproximadamente
- glaucoma
- microencefalia
- hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, trombocitopenia
- osteítis
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