Prueba combinada del síndrome de Down

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Detección del síndrome de Down en suero

• El cribado del síndrome de Down puede realizarse a partir de las 10 semanas + 0 días y hasta las 20 semanas + 0 días de embarazo. El método recomendado para el cribado del síndrome de Down es la prueba combinada
  
  
• El cribado del síndrome de Down debe realizarse al final del primer trimestre (14 semanas y 1 día), pero debe preverse la posibilidad de un cribado posterior (que podría llegar hasta las 20 semanas y 0 días) en el caso de las mujeres que soliciten un embarazo más avanzado.
  
  
• Las pruebas deben alcanzar una tasa de detección (DR) superior al 90%, con una tasa de detección positiva (SPR) inferior al 2% (de embarazos afectados) en Inglaterra para las mujeres que se sometan a un cribado combinado.
  
  
• Las siguientes pruebas cumplen los estándares actuales
  • de 10 semanas + 0 días a 14 semanas + 1 día la prueba combinada (suero materno - hCG y PAPP-A y gammagrafía de translucencia nucal) es la estrategia de cribado recomendada.
    • La muestra de sangre (o de suero) puede tomarse entre las 10 semanas y 0 días y las 14 semanas y 1 día de gestación. En la muestra de sangre se utiliza una combinación de beta-hCG libre y proteína plasmática A asociada a la placenta (PAPP-A).
    • La medición de la TN y de la CRL (longitud de la grupa) puede realizarse entre las 11 semanas y 2 días y las 14 semanas y 1 día de gestación.
      
      
  • de 14 semanas + 2 días a 20 semanas + 0 días, la prueba cuádruple (suero materno - hCG, AFP, uE3, inhibina A)) para las que se presentan más tarde, la estrategia de cribado recomendada es
    • la prueba cuádruple sólo detecta T21.
      • la prueba cuádruple se ofrece cuando la:
        • No se puede obtener la medida de la TN
        • la medición del CRL es superior a 84,0 mm y la medición del HC está comprendida entre 101,0 mm y 172,0 mm
          • la prueba cuádruple utiliza la edad materna y los siguientes 4 marcadores bioquímicos medidos entre las semanas 14+2 y 20+0:
            • alfa-fetoproteína (AFP)
            • gonadotropina coriónica humana (hCG) o bhCG libre
            • inhibina-A
            • estriol no conjugado (uE3)
          • la combinación de marcadores tiene una tasa de detección (DR) más baja y una tasa de detección positiva (SPR) más alta que la prueba combinada
          • en el caso de una mujer que se presenta en el segundo trimestre, es necesario realizar una ecografía para medir la HC, datar el embarazo y completar la prueba cuádruple

Corte de azar

• el corte de probabilidad determina si una mujer tiene un resultado de menor o mayor probabilidad.
• el límite de probabilidad es de 1 en 150 a término, tanto para la prueba combinada como para la cuádruple, según la definición del Programa de detección de anomalías fetales (FASP) del NHS
  • un resultado de menor probabilidad es inferior o igual a 1 en 151.
  • un resultado de mayor probabilidad es igual o superior a 1 en 150 (entre 1 en 2 y 1 en 150)
• a una mujer con un resultado de mayor probabilidad se le ofrece una prueba de diagnóstico prenatal (DPN), como la CVS o la amniocentesis.
• el punto de corte se basa en la probabilidad a término, y no en la probabilidad en el momento de la prueba de cribado
  • la probabilidad en el momento del cribado no se conoce porque se producen importantes pérdidas de embarazos entre el momento del cribado y el nacimiento
  • no se conoce la tasa de pérdidas

Para más información, consulte www.fetalanomalyscreening.nhs.uk.

Referencia:

• 1. NICE. Cuidados prenatales: cuidados rutinarios para la mujer embarazada sana. England: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Informe nº: Clinical guidelines CG62
• 2. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Cribado prenatal - normas de trabajo para el cribado del síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
• 3. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Estándares de consentimiento para el cribado de anomalías fetales durante el embarazo 2007. NHS FASP; 2007.
• 4. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS - cribado del síndrome de Down: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Model of Best Practice. Departamento de Sanidad; 2008.
• 5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.