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El síndrome de Li-Fraumeni es una tendencia hereditaria a desarrollar cáncer que se ha relacionado con mutaciones en el gen supresor de tumores p53 (cromosoma 17p 13.1 - codifica la fosfoproteína nuclear, un factor de transcripción que permite el paso por el ciclo celular).
En este síndrome sólo está afectado un alelo. Por tanto, el desarrollo es normal hasta que una mutación espontánea afecta al otro alelo.
Las células que contienen la mutación p53 no hacen una pausa en la fase G1 (en esta fase se produce el proceso de reparación del ADN y se purga el ADN defectuoso). En su lugar, pasan a S1 (replicación del ADN) sin entrar en G1.
Los tumores característicos asociados al síndrome de Li-Fraumeni son:
Referencias 1) Hartley, AL. et al. (1993). Patterns of cancer in the families of children with soft tissue sarcoma (Patrones de cáncer en las familias de niños con sarcoma de tejidos blandos). Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
Referencias: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Patrones de cáncer en las familias de niños con sarcoma de tejidos blandos. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
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