La exploración del niño con una anomalía congénita de la mano se lleva a cabo en un entorno relajado, idealmente con el niño interactuando con los padres o con un especialista en juegos. Pueden utilizarse gradualmente diversos juguetes o juegos que requieran destreza manual para dilucidar la función. Una vez que se ha logrado la confianza del niño y la familia, se lleva a cabo una exploración musculoesquelética completa:
- de la mano a la pared torácica:
- grado de deformidad
- actitud de la mano
- postura de la extremidad
- atrofia o hipertrofia compensatoria de los músculos, por ejemplo, ausencia de músculos pectorales en el síndrome de Poland
- amplitud de movimiento pasivo
- amplitud de movimiento activa bruta en cada articulación; generalmente difícil de medir en todos los niños excepto en los mayores
- examen del lado contralateral; muchas anomalías congénitas de las extremidades superiores son simétricas
- examen de los pies para detectar anomalías equivalentes, como sindactilia o hendiduras
- anomalías en otros sistemas:
- facies sindrómica distintiva, p. ej. Síndrome de Down, Síndrome de Apert, Síndrome de Freeman-Sheldon
- escoliosis
- deformidad de Sprengel
- deformidades de la rodilla
- mandíbula hipoplásica
- sordera
- anomalías oculares
- soplos cardíacos debidos, por ejemplo, a defectos del tabique ventricular
- labio leporino
- paladar hendido
- ano imperforado