Factores genéticos

Factores genéticos de las anomalías congénitas de las extremidades

La llegada del cribado del genoma completo ha facilitado el descubrimiento de una variedad de genes que pueden estar implicados o ser causales en el desarrollo de anomalías congénitas de las extremidades. El análisis de genes en organismos más primitivos, como la mosca de la fruta, ha facilitado el descubrimiento de vías análogas en el desarrollo de las extremidades humanas.

El defecto genético puede clasificarse en función de la molécula de proteína que esté alterada:

• los factores de transcripción:
  • Síndrome de Saethre-Chotzen: Gen TWIST localizado en el cromosoma 7p21.
  • Síndrome de Holt-Oram: gen TBX5 en el cromosoma 12q24.1
  • Sinpolidactilia: Gen HOXD13 en el coromosoma 2q31-q32
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1 y 3: gen PAX3 en el cromosoma 2q35
  • síndrome mano-pie-genital: gen HOXA13 en el cromosoma 7p15-p14.2
• proteína señalizadora:
  • Síndrome de Hunter-Thompson: gen CDMP1 en el cromosoma 20q11.2
  • Síndrome de Aarskog: gen FGD1 en el cromosoma Xp11.2
• proteínas receptoras:
  • Síndrome de Apert: Gen FGFR2 en el cromosoma 10q26
  • Síndrome de Pfeiffer: Genes FGFR1 y FGFR2 en los cromosomas 8p11.2-p11.1
  • Síndrome de Jackson-Weiss: Gen FGFR2 en el cromosoma 10q26
• indeterminado:
  • Síndrome de Nager: alelo cromosómico 9q32