Autismo

El autismo se caracteriza por un deterioro de la interacción social y la comunicación recíprocas, así como por comportamientos e intereses estereotipados, y suele aparecer antes de los 3 años de edad (1).

• También se reconoce una gama más amplia de fenotipos, denominados trastornos del espectro autista (TEA), que incluyen el autismo "estricto", el autismo atípico, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
• El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que presenta síntomas de alteración de la comunicación social y comportamientos o intereses restringidos y repetitivos.
• Se calcula que los TEA afectan aproximadamente al 1% de los niños (1,2).
  • se concentran sobre todo en los niños varones, con una proporción de 4:1 (1)
  • entre los hermanos de niños con un TEA, la prevalencia aumenta hasta el 2-8% (1)
  • la concordancia del autismo en gemelos monocigóticos es del 36-60%, frente al 0% en gemelos dicigóticos del mismo sexo (1)
  • la heredabilidad de los TEA se ha estimado en torno al 90%, lo que los convierte en los trastornos neuropsiquiátricos de aparición en la infancia más heredables(1)
  • Los comportamientos autistas básicos suelen presentarse en la primera infancia, aunque algunos rasgos pueden no manifestarse hasta que se produce un cambio de situación, por ejemplo, el inicio de la guardería o la escuela o, con menor frecuencia, la transición a la escuela secundaria. Al menos un tercio de los niños autistas presentan regresión o estancamiento del lenguaje y el comportamiento social. Esto suele ocurrir, aunque no exclusivamente, entre los 1 y los 2 años de edad, y se desconocen las razones de la regresión y la estasis (3).
  • alrededor del 70% de las personas con autismo también cumplen criterios diagnósticos para al menos otro trastorno psiquiátrico (a menudo no reconocido) que deteriora aún más el funcionamiento psicosocial, por ejemplo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o los trastornos de ansiedad (3)
  • la discapacidad intelectual (CI inferior a 70) coexiste en aproximadamente el 50% de los niños y jóvenes con autismo (3)

el término autismo describe diferencias cualitativas y deficiencias en la interacción social recíproca y la comunicación social, combinadas con intereses restringidos y comportamientos rígidos y repetitivos (4)

• los trastornos del espectro autista se diagnostican en niños, jóvenes y adultos si estos comportamientos cumplen los criterios definidos en la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10) y el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales Quinta Edición (DSM-5) y tienen un impacto significativo en la función
• el término de categoría general utilizado en la CIE-10 es trastorno generalizado del desarrollo (TGD), término que ahora se utiliza como sinónimo de trastorno del espectro autista (excluido el síndrome de Rett); se trata de un grupo de trastornos definidos desde el punto de vista del comportamiento, que es heterogéneo tanto en sus causas como en sus manifestaciones.

El DSM-5 se refiere al trastorno del espectro autista como una única afección con diferentes niveles de gravedad de los síntomas en 2 ámbitos básicos:

• 1) déficits en la comunicación social y la interacción social y
• 2) comportamientos repetitivos restringidos, intereses y actividades y anomalías sensoriales.
  
  
  • además de estas características, los niños y jóvenes con autismo experimentan con frecuencia una serie de problemas cognitivos, de aprendizaje, de lenguaje, médicos, emocionales y de comportamiento, entre los que se incluyen: necesidad de rutina; dificultad para comprender a otras personas, incluidas sus intenciones, sentimientos y perspectivas; trastornos del sueño y la alimentación; y problemas de salud mental como ansiedad, depresión, problemas de atención, conductas autolesivas y otros comportamientos desafiantes, a veces agresivos (3)
  • estas características pueden afectar sustancialmente a la calidad de vida de la persona y de su familia o cuidador, y provocar vulnerabilidad social (3)
  • el cuadro clínico del autismo es variable debido a las diferencias en la gravedad del propio autismo, la presencia de afecciones coexistentes y los niveles de capacidad cognitiva, desde una discapacidad intelectual profunda en algunas personas hasta un cociente intelectual (CI) medio o superior a la media en otras (3)
    
    
• Trastorno del espectro autista engloba los 4 trastornos separados del anterior DSM-IV:
  • trastorno autista (autismo),
  • trastorno de Asperger,
  • trastorno desintegrativo infantil y
  • trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Dado que ambos componentes son necesarios para el diagnóstico del trastorno del espectro autista, el trastorno de la comunicación social (pragmático) se diagnostica si no hay RRB presentes. Nótese que el trastorno desintegrativo infantil está excluido del TEA en el DSM-5.

Los comportamientos autistas básicos suelen estar presentes en la primera infancia, pero las características no siempre son evidentes hasta que cambian las circunstancias del niño o el joven, por ejemplo, cuando el niño va a la guardería o a la escuela primaria o pasa a la escuela secundaria. El autismo está estrechamente asociado a una serie de enfermedades coexistentes.

• los estudios han demostrado que aproximadamente el 70% de las personas con autismo también cumplen los criterios diagnósticos de al menos otro trastorno psiquiátrico (a menudo no reconocido) que deteriora aún más su funcionamiento psicosocial (4)
• aproximadamente el 50% de los jóvenes con autismo presentan una discapacidad intelectual (coeficiente intelectual inferior a 70) (4).

Antes se creía que el autismo era un trastorno del desarrollo poco común, pero estudios recientes han revelado un aumento de la prevalencia y ahora se cree que la enfermedad afecta al menos al 1% de los niños. Este aumento de la prevalencia ha incrementado la demanda de servicios de diagnóstico para niños y jóvenes de todas las edades en los servicios sanitarios:

• Sin embargo, utilizando datos representativos a nivel nacional en EE.UU., la prevalencia estimada de TEA fue del 3,14% entre los niños y adolescentes de EE. UU. en 2019 y 2020 (5)

Posibles síntomas y signos sugeridos de TEA (6):

Dentro de los dos primeros años de vida:

• falta de respuesta al nombre
• uso ausente o limitado del lenguaje corporal
• preferencia por jugar solo

Niños mayores de dos años

• evitan el contacto visual
• dificultad para aprender el lenguaje
• uso de palabras y frases repetitivas
• movimientos repetitivos (por ejemplo, balanceo del cuerpo, aleteo de las manos)

Referencia:

1. Holt R, Monaco AP.E Vínculos entre genética y fisiopatología en los trastornos del espectro autista. MBO Mol Med. 2011 Ago;3(8):438-50.
2. NICE (junio 2012). Autismo: reconocimiento, derivación, diagnóstico y manejo de adultos con espectro autista.
3. NICE (agosto 2013).Autismo: manejo y apoyo de niños y jóvenes en el espectro autista.
4. NICE (diciembre de 2017). Trastorno del espectro autista en menores de 19 años: reconocimiento, derivación y diagnóstico.
5. Li Q, Li Y, Liu B, et al. Prevalencia del trastorno del espectro autista entre niños y adolescentes en los Estados Unidos de 2019 a 2020. JAMA Pediatr. Publicado en línea el 05 de julio de 2022. doi:10.1001/jamapediatrics.2022.1846
6. Voelker R. ¿Qué es el trastorno del espectro autista? JAMA. Publicado en línea el 25 de abril de 2024. doi:10.1001/jama.2024.3041