Síndrome de Von Hippel-Lindau

La enfermedad de von Hippel-Lindau (BVS) es un síndrome oncológico multisistémico hereditario que se asocia a una mutación en la línea germinal del gen supresor tumoral BVS en el brazo corto del cromosoma 3.

• el gen supresor de tumores von Hippel-Lindau (BVS) se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26) (1)

La enfermedad de von Hippel-Lindau es un síndrome oncológico hereditario que predispone a los portadores al desarrollo de un panel de tumores altamente vascularizados, como hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, tumores del saco endolinfático, carcinomas de células renales claras, feocromocitomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos. La enfermedad es la principal causa de carcinomas hereditarios de células renales, inducida por mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, también inactivado en la mayoría de los carcinomas esporádicos de células renales.

Este trastorno no es raro (2):

• aproximadamente uno de cada 36000 nacidos vivos
• se hereda como un rasgo autosómico dominante altamente penetrante (es decir, con un alto riesgo individual de enfermedad) con una alta tasa de portación del gen causante en parientes cercanos

La edad media de diagnóstico se sitúa en torno a los 20 años, siendo a menudo el angioma de retina la primera manifestación (3)

Referencia:

• Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identificación del gen supresor tumoral de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Science 1993;260: 1317-1320
• Lonser RR et al . enfermedad de von Hippel-Lindau.Lancet 2003;361(9374):2059-67.
• Maher ER, Yates JR, Harries R, et al. Clinical features and natural history of von Hippel-Lindau disease. Q J Med. 1990;77(283):1151-1163.