Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Traducido del inglés. Mostrar original.
La descarboxilación de la leucina, la isoleucina y la valina se consigue mediante un complejo sistema que utiliza pirofosfato de tiamina como coenzima. Una deficiencia de este sistema enzimático provoca la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Esta enfermedad se llama así por el olor dulce a jarabe de arce que se encuentra en los fluidos corporales, especialmente en la orina.
Existen diferentes formas de esta enfermedad
- enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
- enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
- enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce leve
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