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Galactosemia

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por la ausencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa, lo que provoca la acumulación intracelular de galactosa-1-fosfato, que es altamente tóxico. Tiene una incidencia de 1/60.000 en el Reino Unido.

Los lactantes afectados son normales al nacer, pero al iniciar la alimentación con leche la mayoría sufre

  • ictericia
  • vómitos
  • diarrea
  • retraso del crecimiento

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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