Prueba Guthrie

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Mensajes clave del Comité Nacional de Cribado del Reino Unido:

• La muestra de sangre se toma entre los días 5 y 8. El nacimiento se cuenta como día 0.
• Se recomienda el cribado, pero los padres pueden rechazar una o todas las pruebas.
• Los bebés afectados son remitidos a un pediatra especialista directamente desde el laboratorio.
• Los padres suelen recibir todos los resultados en un plazo de seis semanas y deben registrarse en la historia clínica personal del niño.
• http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/

El Comité Nacional de Cribado recomienda que el cribado de manchas de sangre en recién nacidos incluya:

• Hipotiroidismo congénito (HCC)
• Trastornos de células falciformes
• Fibrosis quística (FQ)
• seis enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)
  • fenilcetonuria (PKU)
  • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
  • enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
  • acidemia isovalérica (IVA)
  • aciduria glutárica tipo 1 (GA1) y
  • homocistinuria (sin respuesta a la piridoxina) (HCU)

El cribado de manchas de sangre se ofrece a todos los bebés de hasta un año de edad, con la excepción de la FQ, en la que la prueba es válida hasta las 8 semanas de edad; el cribado de la FQ puede detectar a algunos portadores, pero no a todos; el cribado de la ECF también detecta a los portadores. Existen vías locales para comunicar el estado de portador.

Los recién nacidos prematuros requieren una muestra de sangre al ingreso, además de la muestra rutinaria del día 5 y una prueba repetida para CHT.

Debe tomarse una muestra de sangre "pretransfusional" para detectar la ECF antes de transfundir a los bebés. La tarjeta debe marcarse como "pretransfusión" y enviarse al laboratorio neonatal con la muestra rutinaria del día 5.

Los bebés que reciben una transfusión de sangre antes de la prueba deben repetir la prueba para PKU, CHT, CF y MCADD 72 horas después de la última transfusión.

Los bebés que dan positivo son remitidos a un equipo especializado directamente desde el laboratorio y se informa de ello a los médicos de cabecera.

La puntualidad es importante y el tratamiento de la PKU y la CHT debe iniciarse a los 17 días de vida o antes. Los resultados positivos en el cribado de la anemia falciforme deben comunicarse a los padres antes de las 4 semanas de vida y estos bebés deben ser registrados en una clínica designada antes de las ocho semanas de vida.

Los casos positivos de MCADD se examinan en un plazo de 24 horas para avisar a los padres de las medidas inmediatas que deben tomar si el bebé no se encuentra bien.

Los resultados se envían desde el laboratorio a los departamentos de registros de salud infantil, para su comunicación a los padres.

Los médicos de cabecera pueden ayudar enormemente asegurándose de que los resultados del cribado neonatal se registran en el historial personal de salud infantil cuando el bebé acude a la revisión médica infantil de las 6-8 semanas.

Para consultar recursos para profesionales sanitarios y folletos informativos para padres, visitehttp://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/professionals

Esta prueba se conocía anteriormente como prueba de Guthrie o prueba del talón.