La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome oncológico multisistémico hereditario asociado a una mutación germinal del gen supresor tumoral VHL, situado en el brazo corto del cromosoma 3.
- El gen supresor tumoral de von Hippel-Lindau (VHL) se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-26)
La enfermedad de von Hippel-Lindau es un síndrome oncológico hereditario que predispone a los portadores al desarrollo de un conjunto de tumores altamente vascularizados, tales como hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, tumores del saco endolinfático, carcinomas de células claras del riñón, feocromocitomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos. La enfermedad es la principal causa de carcinomas de células renales hereditarios, inducidos por mutaciones germinales del gen supresor de tumores VHL, que también se inactiva en la mayoría de los carcinomas de células renales esporádicos.
Este trastorno no es raro:
- aproximadamente uno de cada 36 000 nacidos vivos
- se hereda como un rasgo autosómico dominante de alta penetrancia (es decir, con un alto riesgo individual de padecer la enfermedad) y presenta una elevada tasa de portadores del gen causante entre los familiares cercanos
La edad media en el momento del diagnóstico es de unos 25 años, y a menudo la primera manifestación es un angioma retiniano.
Referencia:
- Binderup MLM et al. Enfermedad de Von Hippel-Lindau: guía actualizada para el diagnóstico y el seguimiento. Eur J Med Genet. 2022;65:104538
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