también denominada deficiencia de maltasa ácida (DMAA) o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (EAGII)
fue descrita originalmente por PJ Pompe, un patólogo holandés, en 1932.
es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima lisosomal ácido-alfa-glucosidasa (GAA)
fue la primera enfermedad por almacenamiento lisosómico reconocida y es la única enfermedad por almacenamiento de glucógeno que también es una enfermedad por almacenamiento lisosómico
el glucógeno lisosómico se acumula en muchos tejidos, siendo el músculo esquelético, cardíaco y liso los más afectados
la gravedad varía en función de la edad de aparición, la afectación de órganos, incluido el grado y la gravedad de la afectación muscular (esquelética, respiratoria, cardiaca), y la velocidad de progresión
también se ha clasificado como enfermedad neuromuscular o miopatía metabólica (debido a la presencia de debilidad e hipotonía)
los datos de incidencia son limitados, con informes que oscilan entre 1 de cada 14.000 y 1 de cada 300.000, dependiendo de la etnia o de la zona geográfica estudiada (1)
Referencia:
Kishnani PS et al..Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 Mayo;8(5):267-88.
Kohler L, Puertollano R, Raben N. Enfermedad de Pompe: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942
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