Asociaciones

Las asociaciones incluyen:

• Síndrome de Beckwith Wiedemann
• Síndrome de Bloom
• síndrome de Sotos
• síndrome de von Hippel-Lindau
• retinoblastoma

La predisposición genética al tumor de Wilms se encuentra en síndromes superpuestos:

• se cree que una mutación de la línea germinal es la causa de alrededor del 10%-15% de los tumores de Wilms.
  • Las mutaciones en la línea germinal de WT1 dan lugar al síndrome WAGR, el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Frasier y el tumor de Wilms aislado (es decir, tumor de Wilms sin evidencia de un síndrome subyacente).
    • Síndrome WAGR - tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitales-retraso

Notas (2):

• los modelos de desarrollo del tumor de Wilms proponen que una mutación genética predispone a los restos nefrógenos (focos benignos de células renales embrionarias que persisten de forma anormal en la vida postnatal)
  • los restos nefrogénicos se caracterizan por ser intralobulares o perilobulares
    • en general, los restos intralobulares (normalmente lesiones únicas en el lóbulo renal, el seno renal o las paredes caliculares)
      • asociados al síndrome WAGR (tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitales-retraso) y al síndrome de Denys-Drash (DDS)
    • en general, restos perilobares (habitualmente lesiones múltiples en la periferia del lóbulo renal)
      • asociados al síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) y a la hemihiperplasia
  • sin embargo, la asociación entre el tipo de resto nefrogénico y el síndrome de predisposición no es absoluta

Referencia:

• Bruening, W. et al. Mutaciones germinales intrónicas y exónicas en el gen del tumor de Wilms (WT1) que afectan al desarrollo urogenital. Nature Genetics 1992;1:.144-8
• Dome JS, Huff V. Visión general del tumor de Wilms. Editores En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editores. Fuente GeneReviews. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2014.