Osteogénesis imperfecta tipo III - deformación progresiva

El tipo III es una variedad de osteogénesis imperfecta severamente deformante y progresiva con un patrón de herencia autosómico dominante.

En esta forma de la enfermedad, el niño puede nacer con fracturas y el cráneo puede estar bien osificado. En esta enfermedad hay escleróticas blancas y puede haber dentinogénesis imperfecta.

El crecimiento está muy retrasado y el niño puede ser de baja estatura. Se producen fracturas repetidas durante la infancia y hay deformidad progresiva de las extremidades y la columna vertebral. Puede haber cifoescoliosis lo suficientemente grave como para predisponer al niño a enfermedades torácicas.

Notas:

• casi todos los casos de osteogénesis imperfecta (OI) se deben a la heterocigosidad de mutaciones dominantes en uno u otro de los dos genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican para las cadenas de procolágeno de tipo I (1)
  • estas cadenas de procolágeno de tipo 1 forman el colágeno de tipo I, la principal proteína estructural de la matriz extracelular de los huesos, la piel y los tendones
    • hasta ahora se han identificado más de 200 mutaciones
    • algunas mutaciones dan lugar a un defecto cualitativo del colágeno de tipo I causado por una alteración estructural de la molécula de colágeno. Otras mutaciones mantienen la síntesis de colágeno normal, pero en cantidad reducida
      • las mutaciones que dan lugar a cambios cualitativos en el colágeno de tipo I generalmente dan lugar a las formas más graves de OI nombre
  • el amplio espectro clínico y biomolecular hace que cualquier clasificación no pueda ser completa ni precisa - sin embargo, representa una herramienta práctica para el clínico que se ocupa del tratamiento de los pacientes

Referencia:

1. Devogalaer JP. Nuevos usos de los bifosfonatos: osteogénesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dic;2(6):748-53