Les phéochromocytomes sont des tumeurs fonctionnelles issues des cellules chromaffines de la médullosurrénale.
- L'incidence dans la population générale est d'environ 0,8 pour 100 000 personnes-années et est estimée à 0,1-0,6 % dans la population hypertendue.
- Le diagnostic est généralement posé chez des patients âgés de 40 à 50 ans.
- cependant, des variantes héréditaires, telles que la néoplasie endocrinienne multiple de type 2, la maladie de Von Hippel-Lindau, la neurofibromatose de type 1 et le syndrome phéochromocytome-paragangliome, peuvent se manifester plus tôt.
Les phéochromocytomes sécrètent généralement une combinaison de noradrénaline et d'adrénaline, mais certaines tumeurs peuvent également sécréter de la dopamine et, rarement, de l'ACTH, provoquant le syndrome de Cushing.
- tumeurs rares des (cellules APUD)
- les cellules chromaffines de la médullosurrénale
- les cellules paraganglionnaires du système nerveux sympathique
- Cellules APUD : dérivées embryologiquement du neuroectoderme
- impliquées dans l'absorption et la décarboxylation des amines et de leurs précurseurs :APUD
- se rencontrent dans une variété de tissus non endocriniens (intestins, poumons) et endocriniens (surrénales, thyroïde, parathyroïde).
- les paragangliomes (phaeochromocytomes extra-surrénaliens), également appelés tumeurs vasculaires de la tête et du cou, que l'on trouve le plus souvent au niveau de la bifurcation carotidienne
- Les tumeurs chromaffines issues du paraganglia aorticosympathique présentent des similitudes histologiques, biochimiques et cliniques avec les phaeochromocytomes et sont parfois appelées phaeochromocytomes extra-surrénaliens.
Ils peuvent être découverts en tant qu'"incidentalome" surrénalien (5 % sont des phéochromocytomes).
Plusieurs syndromes génétiques, tous transmis selon un mode autosomique dominant, sont connus pour être associés à un risque accru de phéochromocytome, notamment le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL), la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN 2), qui est associée à des mutations du proto-oncogène RET, et la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Référence :
- Harmut PH et al. Pheochromocytomas, multiple endocrine neoplasia type 2, and von Hippel-Lindau disease. NEJM 1993;329 (21) : 1531-8.
- Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K. Phaeochromocytoma. Lancet. 2005;20-26;665-75.
- Guerrero MA, Schreinemakers JM, Vriens MR, et al. Spectre clinique du phéochromocytome. J Am Coll Surg. 2009;209:727-32.
- Bryant J, Farmer J, Kessler LJ, Townsend RR, Nathanson KL. Pheochromocytoma : the expanding genetic differential diagnosis (Phéochromocytome : le diagnostic différentiel génétique en expansion). J Natl Cancer Inst. 2003 Aug 20;95(16):1196-204