L'étiologie n'est pas connue, mais une composante génétique importante est reconnue. Dix pour cent des cas sont familiaux. Ils sont invariablement d'origine surrénalienne et sont bilatéraux dans 70 % des cas.
- La majorité des cas sont sporadiques
- 25-30% sont causés par des mutations germinales dans l'un des cinq gènes de susceptibilité au phaeochromocytome
- hérité sous la forme d'un trait dominant autosomique :
- trait dominant autosomique
- Syndrome MEN II (gène RET)
- maladie de Von Hippel-Lindau (gène VHL)
- neurofibromatose de type 1 (gène NF1) - dans 5 % des cas de phéochromocytome
- syndrome familial du phéochromocytome-paragangliome (gènes SDHD/B et C)
- environ 120 variants des gènes SDHD/B et C (gènes de la succinate déshydrogénase) ont été isolés
- gènes suppresseurs de tumeurs : le facteur de transcription HIF (hypoxia-inducible factor) est activé lorsqu'il est désactivé
- HIF-1 et HIF-2 ont été impliqués dans les mutations des gènes VHL, SDHB et SDHD.
Référence :
- Gimenez-roqueplo A-P. Nouvelles avancées dans la génétique des syndromes du phéochromocytome et du paragangliome. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006 ; 1073 : 112 - 121.
- Korpershoek E et al.Genetic analyses of apparently sporadic pheochromocytomas : the rotterdam experience. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006 ; 1073 : 138 - 148.
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