Étiologie

L'étiologie n'est pas connue, mais une composante génétique importante est reconnue. Dix pour cent des cas sont familiaux. Ils sont invariablement d'origine surrénalienne et sont bilatéraux dans 70 % des cas.

• La majorité des cas sont sporadiques
• 25-30% sont causés par des mutations germinales dans l'un des cinq gènes de susceptibilité au phaeochromocytome
• hérité sous la forme d'un trait dominant autosomique :
  • trait dominant autosomique
  • Syndrome MEN II (gène RET)
  • maladie de Von Hippel-Lindau (gène VHL)
  • neurofibromatose de type 1 (gène NF1) - dans 5 % des cas de phéochromocytome
  • syndrome familial du phéochromocytome-paragangliome (gènes SDHD/B et C)
• environ 120 variants des gènes SDHD/B et C (gènes de la succinate déshydrogénase) ont été isolés
• gènes suppresseurs de tumeurs : le facteur de transcription HIF (hypoxia-inducible factor) est activé lorsqu'il est désactivé
• HIF-1 et HIF-2 ont été impliqués dans les mutations des gènes VHL, SDHB et SDHD.

Référence :

1. Gimenez-roqueplo A-P. Nouvelles avancées dans la génétique des syndromes du phéochromocytome et du paragangliome. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006 ; 1073 : 112 - 121.
2. Korpershoek E et al.Genetic analyses of apparently sporadic pheochromocytomas : the rotterdam experience. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006 ; 1073 : 138 - 148.