Phéochromocytome

Les phéochromocytomes sont des tumeurs fonctionnelles issues des cellules chromaffines de la médullaire surrénale.

• Leur incidence dans la population générale est d'environ 0,8 pour 100 000 personnes-années, et elle est estimée entre 0,1 et 0,6 % chez les personnes souffrant d'hypertension
• Le diagnostic est généralement posé chez des patients âgés de 40 à 50 ans
  • Cependant, certaines formes héréditaires, telles que la néoplasie endocrinienne multiple de type 2, la maladie de Von Hippel-Lindau, la neurofibromatose de type 1 et le syndrome phéochromocytome-paragangliome, peuvent se manifester plus tôt

Les phéochromocytomes sécrètent généralement un mélange de noradrénaline et d’adrénaline, mais certaines tumeurs peuvent également sécréter de la dopamine et, plus rarement, de l’ACTH, provoquant un syndrome de Cushing.

• Tumeurs rares des (cellules APUD)
  • cellules chromaffines de la médullosurrénale
  • cellules paraganglionnaires du système nerveux sympathique
    
    
• Cellules APUD : issues, sur le plan embryologique, du neuroectoderme
  
  
• impliquées fonctionnellement dans l'absorption et la décarboxylation des amines et de leurs précurseurs : APUD
  
  
• présentes dans divers tissus non endocriniens (intestins, poumons) et endocriniens (surrénales, thyroïde, parathyroïdes)
• les paragangliomes (phéochromocytomes extra-surrénaliens), également appelés tumeurs vasculaires de la tête et du cou, se situent le plus souvent au niveau de la bifurcation carotidienne
  • les tumeurs chromaffines issues des paraganglions aortico-sympathiques présentent des similitudes histologiques, biochimiques et cliniques avec les phéochromocytomes et sont parfois qualifiées de phéochromocytomes extra-surrénaliens

Elles peuvent être découvertes à l'occasion d’un « incidentalome » surrénalien (5 % sont des phéochromocytomes).

Plusieurs syndromes génétiques, tous transmis selon un mode autosomique dominant, sont connus pour être associés à un risque accru de phéochromocytome, notamment le syndrome de von Hippel-Lindau (VHL), la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN 2), associée à des mutations du proto-oncogène RET, et la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Référence :

1. Lenders JWM et al. Génétique, diagnostic, prise en charge et orientations futures de la recherche sur le phéochromocytome et le paragangliome : déclaration de position et consensus du groupe de travail sur l’hypertension endocrinienne de la Société européenne d’hypertension. J Hypertens. Août 2020 ; 38(8) : 1443-1456.