Paraplégie spastique familiale

Il s'agit d'une maladie neurodégénérative héréditaire qui, dans sa forme simple, se traduit par une paraplégie spastique progressive. Les patients se présentent à tout moment, de l'enfance à la vieillesse.

Il existe deux formes principales de la maladie :

• début précoce avec une évolution très indolente
• la forme tardive, 40-60 ans, avec des complications occasionnelles telles que l'ataxie cérébelleuse, la démence et l'épilepsie.

Le diagnostic différentiel est important.

Référence :

• 1. Fink JK, Heiman PT, Bird T, et al. Hereditary spastic paraplegia : advances in genetic research. Groupe de travail sur la paraplégie spastique héréditaire. Neurology 1996;46(6):1507-14.
• 2. Fink JK. Advances in hereditary spastic paraplegia. Current Opinion in Neurology 1997;10(4):313-8.
• 3 Raskind WH, Pericak VM, Lennon F, Wolff J, Lipe HP, Bird TD. Familial spastic paraparesis : evaluation of locus heterogeneity, anticipation, and haplotype mapping of the SPG4 locus on the short arm of chromosome 2. American Journal of Medical Genetics 1997;74(1):26-36.