Le chromosome de Philadelphie a été observé pour la première fois en 1960 et est présent dans 95 % des cas de leucémies myéloïdes chroniques.
Le chromosome de Philadelphie est une translocation réciproque d'ADN entre les bras longs des chromosomes 22 et 9 - t(9;22). La portion de 9q transloquée contient abl, un proto-oncogène qui est l'homologue cellulaire d'une tyrosine kinase codée par le virus de la leucémie murine d'Abelson - ABL.
Le proto-oncogène abl est transloqué vers un site spécifique sur 22q, désigné comme la région du point de rupture (break point cluster region - BCR). L'activité tyrosine kinase non régulée de la protéine de fusion bcr-abl (p210) perturbe la croissance d'un clone de cellules souches hémopoïétiques.
Généralement, le chromosome Philadelphie n'est pas observé dans les lymphocytes ou d'autres cellules, mais uniquement dans les lignées cellulaires myéloïdes, mégacaryocytaires et érythroïdes.
Le chromosome Philadelphie persiste souvent pendant la rémission.
L'absence du chromosome Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique indique un mauvais pronostic.
Le chromosome Philadelphie a également été décrit dans environ 25 % des adultes atteints de leucémie lymphocytaire aiguë (10 % des enfants) et dans 3 % des cas de leucémie myéloïde aiguë.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.