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Leucémie myéloïde chronique

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

La leucémie myéloïde chronique est une prolifération clonale maligne d'une cellule souche hémopoïétique anormale. Sur une période de plusieurs mois, la lignée cellulaire se développe, produisant des types de cellules myéloïdes. L'hémopoïèse normale est progressivement remplacée.

La leucémie myéloïde chronique représente 20 % de toutes les leucémies. Elle survient principalement chez les personnes d'âge moyen et les personnes âgées et se caractérise par une leucocytose marquée, une série myéloïde décalée vers la gauche et, chez 95 % des patients, par la présence du chromosome Philadelphie.

  • L'anomalie génétique caractéristique de la LMC, le chromosome de Philadelphie (Ph), résulte d'une translocation réciproque entre les bras longs des chromosomes 9 et 22.
  • la conséquence moléculaire de cette translocation est la fusion du gène ABL (codant pour une tyrosine kinase non réceptrice) avec le gène BCR, générant un gène chimérique BCR-ABL, qui est à son tour traduit en une protéine de fusion (Bcr-Abl), une tyrosine kinase activée de manière constitutive, présente chez pratiquement tous les patients atteints de LMC (1,2).

La LMC se développe de manière insidieuse. Les premiers symptômes sont souvent non spécifiques et dus à l'anémie ou à l'hypermétabolisme. La faiblesse, la perte de poids et la fatigue sont fréquentes. Une splénomégalie massive est caractéristique et peut provoquer une douleur hypochondrale gauche.

L'affection reste généralement stable pendant des années, puis se transforme en une maladie plus manifestement maligne. Elle est invariablement fatale, mais les patients peuvent jouir d'une vie presque normale pendant la phase chronique.

La greffe de moelle osseuse allogénique, seul traitement curatif de la LMC, est associée à une morbidité et une mortalité importantes et est limitée aux patients pour lesquels un donneur compatible est disponible.

A noter :

  • certains patients présentant des caractéristiques de la LMC ne présentent pas de réarrangement du chromosome Philadelphie ou du gène BCR-ABL. Ils sont considérés comme une entité pathologique distincte et sont appelés LMC Philadelphie négative et BCR-ABL négative, ou LMC atypique (3).

Références :


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