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L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie bénigne et clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques qui entraîne la formation de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes défectueux. Elle se caractérise par une hémolyse intravasculaire et de fréquentes thromboses ou hémorragies veineuses.
Elle est due à une mutation d'un gène lié à l'X impliqué dans la formation d'ancres de phosphatidyl inositol membranaires. Les membranes de ces cellules sont déficientes en protéines normalement ancrées à la cellule par une liaison phosphatidyl inositol, y compris les facteurs de désactivation du complément.
La PNH est une maladie très rare et doit être suspectée dans les cas d'anémie hémolytique qui prêtent à confusion.
Il y a une quarantaine d'années, le taux de survie à 10 ans pour cette maladie n'était que de 50 %.
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