Il existe plusieurs présentations cliniques, en fonction du moment de l'apparition de la maladie. Les caractéristiques sont les suivantes
- hépatosplénomégalie
- hernies inguinales et ombilicales
- traits faciaux grossiers - comme dans le syndrome de Hurler
- surdité
- dysphagie
- cécité
- tache rouge cerise sur la macula
- dysostose multiplex
La forme tardive peut se manifester par une dysarthrie et une ataxie.
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