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Caractéristiques cliniques

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Il existe plusieurs présentations cliniques, en fonction du moment de l'apparition de la maladie. Les caractéristiques sont les suivantes

  • hépatosplénomégalie
  • hernies inguinales et ombilicales
  • traits faciaux grossiers - comme dans le syndrome de Hurler
  • surdité
  • dysphagie
  • cécité
  • tache rouge cerise sur la macula
  • dysostose multiplex

La forme tardive peut se manifester par une dysarthrie et une ataxie.


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