des mutations ponctuelles de l'apolipoprotéine A1, le principal composant protéique du HDL, sont associées à une grande variété de phénotypes cliniques, y compris l'amyloïdose
La mutation de la cystéine-arginine en position 173 dans les hélices de l'apoA-1 définit le génotype Apo Milano :
le génotype Apo Milano est associé à une réduction des taux de HDL mais, paradoxalement, il protège contre l'athérosclérose chez l'homme et dans les modèles animaux
la diminution des taux d'apoA-I chez les individus présentant ces mutations structurelles est le résultat d'un catabolisme rapide de l'apoA-I (1)
l'apoA-I Milano (2) entraîne une diminution moyenne de 40 % de l'apoA-I et de 67 % du HDL-C (3).
Référence :
Franceschini G, Sirtori CR, Capurso A, Weisgraber KH, Mahley RW. Apoprotéine A-IMilano : diminution du taux de cholestérol des lipoprotéines de haute densité avec des modifications significatives des lipoprotéines et sans athérosclérose clinique dans une famille italienne. J Clin Invest. 1980;66:892-900.
Nichols WC, Dwulet FE, Liepnieks J, et al. Variant apolipoprotein AI as a major constituent of a human hereditary amyloid. Biochem Biophys Res Commun. 1988;156:762-768.
Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM, et al. La mutation Arg-60 de l'apolipoprotéine AI provoque une amyloïdose autosomique dominante. Proc Natl Acad Sci U S A. 1992;89:7389-7393.
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