Déficit en ApoA-1

Déficit complet en apoA-I Les anomalies familiales de l'apolipoprotéine A-I (apoA-I) peuvent être causées par un déficit complet du gène de l'apoA-I ou par des mutations du gène de l'apoA-I.

• La déficience génétique de l'apoA-I peut être due à la délétion du gène ou à des mutations non sens qui empêchent la synthèse de la protéine apoA-I, ce qui entraîne l'absence de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma.
• Les patients atteints de cette maladie présentent parfois des xanthomes cutanés. Le risque de maladie cardiovasculaire prématurée chez les patients présentant un déficit en apoA-I peut être accru, mais l'apparition des symptômes varie entre la troisième et la septième décennie.

Références :

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