Déficit complet en apoA-I Les anomalies familiales de l'apolipoprotéine A-I (apoA-I) peuvent être causées par un déficit complet du gène de l'apoA-I ou par des mutations du gène de l'apoA-I.
- La déficience génétique de l'apoA-I peut être due à la délétion du gène ou à des mutations non sens qui empêchent la synthèse de la protéine apoA-I, ce qui entraîne l'absence de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma.
- Les patients atteints de cette maladie présentent parfois des xanthomes cutanés. Le risque de maladie cardiovasculaire prématurée chez les patients présentant un déficit en apoA-I peut être accru, mais l'apparition des symptômes varie entre la troisième et la septième décennie.
Références :
- Norum RA, Lakier JB, Goldstein S, et al. Familial deficiency of apolipoproteins A-I and C-III and precocious coronary-artery disease. N Engl J Med. 1982;306:1513-1519.
- Schaefer EJ, Heaton WH, Wetzel MG, Brewer HB Jr. Plasma apolipoprotein A-1 absence associated with a marked reduction of high density lipoproteins and premature coronary artery disease. Arteriosclerosis. 1982;2:16-26.
- Ng D, Leiter L, Vezina C, et al. Apolipoprotein A-1 Q[-2]X causing isolated apolipoprotein A-1 deficiency in a family with analphalipoproteinemia. J Clin Invest. 1994;93:223-229.
- Breslow JL. Familial disorders of high-density lipoprotein metabolism. In : Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. New York : McGraw-Hill ; 1995:2031-2052.
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