La cardiomyopathie hypertrophique se définit comme une hypertrophie inexpliquée, asymétrique ou concentrique du ventricule gauche non dilaté. Il existe également une hypertrophie du ventricule droit.
Elle peut être héritée comme une maladie autosomique dominante, mais au moins la moitié des cas peuvent être le résultat d'une mutation sporadique.
Points de synthèse :
- maladie cardiaque génétique la plus fréquente (1)
- prévalence approximative de 1/500 (2)
- à noter que la prévalence estimée de la HOCM chez l'adulte est de 1 sur 500 - chez l'enfant, la prévalence est beaucoup plus faible (4)
- caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche marquée et asymétrique, une cavité ventriculaire gauche non dilatée, une déficience diastolique, la fonction systolique étant généralement préservée
- l'obstruction de l'écoulement du ventricule gauche au repos, causée par le contact entre la mitrale et le septum pendant la systole, se produit chez environ 20 % des patients.
- caractéristiques diagnostiques :
- épaisseur de la paroi du ventricule gauche >= 13 mm à l'échocardiographie en l'absence d'une cause physiologique bien reconnue (2).
- dans de nombreux cas, les patients restent asymptomatiques tout au long de leur vie. Cependant, dans d'autres cas, les patients développent une insuffisance cardiaque ou une fibrillation auriculaire, et certains meurent soudainement, souvent à un jeune âge sans symptômes antérieurs.
- se développe généralement à l'adolescence, mais l'apparition tardive est bien connue
- 40 à 50 % des patients présentent une obstruction de la voie d'écoulement du ventricule gauche avec un souffle systolique associé. Les symptômes comprennent des douleurs thoraciques, une dyspnée, des palpitations, une syncope. Minorité à risque de mort subite du cœur, d'accident vasculaire cérébral ou d'insuffisance cardiaque (2)
- cause la plus fréquente de mort cardiaque subite chez les jeunes et les athlètes
- le défibrillateur cardioverteur est le seul traitement efficace pour la prévention de la mort subite
- il a été démontré que le traitement médical avec des bloqueurs ou du vérapamil améliorait les symptômes de l'insuffisance cardiaque, mais il n'a pas été démontré que le traitement médical modifiait l'évolution clinique
- en cas d'obstruction de l'écoulement et de symptômes graves ne répondant pas au traitement médical, ces patients sont candidats à une myectomie chirurgicale ou à une ablation septale à l'alcool pour soulager l'obstruction de l'écoulement
- la minorité des patients adultes développera une fibrillation auriculaire proxysmale ou chronique
- la mortalité annuelle liée à la CMH est de 1 à 2 % dans la plupart des études avec des stratégies de prise en charge contemporaines, et peut être aussi faible que 0,5 % (4)
- la plupart des décès liés à la CMH à l'âge <= 60 ans surviennent soudainement, tandis que les patients plus âgés meurent plus souvent d'un accident vasculaire cérébral ou d'une insuffisance cardiaque
- la mort cardiaque subite est souvent liée à des arythmies ventriculaires, qui peuvent être la conséquence d'une ischémie, d'une obstruction de la voie de sortie du ventricule gauche (LVOT) ou d'arythmies supraventriculaires.
Exercice et HOCM
- L'un des principaux déterminants de l'intolérance à l'exercice et des symptômes limitatifs chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMH) est une pression intracardiaque élevée résultant de l'obstruction de la voie d'écoulement du ventricule gauche (5).
- La CMH est la cause la plus fréquemment citée de mort cardiaque subite liée à l'exercice chez les jeunes et a coûté la vie à certains athlètes de haut niveau (6).
- le lien circonstanciel entre l'exercice et la mort cardiaque subite liée à l'HOCM a donné lieu à des recommandations d'exercice conservatrices qui se concentrent sur les activités à éviter plutôt que sur la quantité minimale d'activité physique requise pour récolter les multiples bénéfices de l'exercice.
- Par conséquent, la plupart des patients atteints de HOCM sont confinés à un mode de vie sédentaire par crainte d'un décès par hémorragie cérébrale, avec l'accumulation de facteurs de risque tels que l'obésité et une faible condition cardiorespiratoire qui confèrent un pronostic plus défavorable.
- Des programmes d'exercices récents chez des personnes asymptomatiques et symptomatiques atteintes d'HOCM ont montré que des exercices légers et modérés sont sans danger et s'accompagnent d'une augmentation de la capacité fonctionnelle et d'une amélioration de la qualité de vie.
- des études de population révèlent également que les personnes atteintes de CMH se situant dans les quartiles supérieurs d'activité physique autodéclarée ont une mortalité cardiovasculaire totale plus faible que celles se situant dans les quartiles inférieurs
- l'impact de l'exercice vigoureux sur l'histoire naturelle de la CMH est inconnu, bien que l'expérience actuelle suggère que les adultes affectés avec une morphologie légère et l'absence de facteurs de risque élevé peuvent participer à une telle activité sans événements indésirables
- des données ont montré que, chez les patients atteints de CMH obstructive symptomatique, le traitement par aficamten (chez les patients atteints de CMH obstructive symptomatique, le traitement par aficamten a entraîné une amélioration significativement plus importante de la consommation maximale d'oxygène que le placebo) a entraîné une amélioration significativement plus importante de la consommation maximale d'oxygène que le placebo (5).
Référence :
- BMJ 2006;332:1251-1255.
- Factfile (5/09). Maladies cardiovasculaires héréditaires. British Heart Foundation.
- Fiche d'information (5/97). Cardiomyopathie hypertrophique. British Heart Foundation.
- 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death (Lignes directrices de l'ESC pour la prise en charge des patients souffrant d'arythmie ventriculaire et la prévention de la mort cardiaque subite) : Élaborées par le groupe de travail pour la prise en charge des patients atteints d'arythmie ventriculaire et la prévention de la mort cardiaque subite de la Société européenne de cardiologie (ESC). Approuvées par l'Association européenne de cardiologie pédiatrique et congénitale (AEPC), European Heart Journal2022 ;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
- Maron MS et al. Aficamten pour la cardiomyopathie hypertrophique obstructive symptomatique. NEJM 13 mai 2024
- Gati S, Sharma S.Exercise prescription in individuals with hypertrophic cardiomyopathy : what clinicians need to know.Heart Published Online First : 23 February 2022. doi : 10.1136/heartjnl-2021-319861