Hyperlipidémie combinée familiale

Cette affection entraîne une augmentation variable du taux de cholestérol (6,5 à 10 mmol/L) et des triglycérides (2,3 à 12 mmol/L). Il s'agit de la deuxième hyperlipidémie primaire la plus fréquente (après l'hypercholestérolémie polygénique).

Les patients atteints de cette affection sont :

• généralement âgés de plus de 30 ans
• souvent en surpoids
• souvent atteints d’insulinorésistance ou de diabète sucré
• souvent hypertendus
• peuvent présenter une maladie coronarienne précoce
• des anomalies lipoprotéiques peuvent varier d'une génération à l'autre
• xanthélasmes, mais pas de xanthomes tendineux. On observe souvent un arcus cornéen

Auparavant, on pensait que cette affection se transmettait selon un mode dominant ; il semble toutefois aujourd’hui que les familles touchées présentent une forme d’hyperlipidémie polygénique, ce qui explique la variabilité des phénotypes parmi les membres de la famille.

Cette affection touche environ 0,5 % à 1 % de la population générale et jusqu’à 15 % des patients victimes d’un infarctus du myocarde alors qu’ils avaient moins de 60 ans au moment de l’infarctus.

Référence

1. Vaverková H, Karásek D. [Hyperlipidémie combinée familiale – la dyslipidémie génétique la plus courante dans la population et chez les patients atteints de maladies cardiovasculaires athérothrombotiques précoces]. Vnitr Lek. Hiver 2018 ; 64(1) : 25-29.